Enfermedades raras

¡¡Hola chicos!! Aquí estoy de nuevo, y aprovecho que hace unos días, en concreto el 28 de febrero, se celebraba el día de las enfermedades raras para hablaros un poquito de ello.

¿Qué es una enfermedad rara?
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número muy pequeño de la población y habitualmente es crónica y progresiva. Para ser considerada como rara debe afectar únicamente a 5 de cada 10.000 habitantes. Pero sin embargo, estás enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas, entre el 6 y el 8% de la población mundial, osea en España más de 3 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades.

Hasta la hora, están consideradas cerca de 7.000 las enfermedades raras en el mundo, aunque tenemos que tener en cuenta que el número de enfermedades raras varía dependiendo del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos y de la región en la que nos encontremos, ya que por ejemplo, una anemia de origen genético es rara en el Norte de Europa, pero bastante frecuente en el Mediterráneo. 

Estas enfermedades se caracterizan principalmente por: 

• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 comienzan antes de los dos años)
• Dolores crónicos.
• Desarrollo de déficit motor, sensorial e intelectual que en la mitad de los casos, originan una discapacidad en la autonomía de la persona.
• En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y del 12% entre los 5 y 15 años.

Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida.

Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones que se plantean para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo médico y social, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera, y por último con la integración social.

Uno de los mayores problemas que existen respecto a estas enfermedades es el alto coste de los pocos medicamentos que existen, estas personas tienen muchas dificultades para poder pagar los medicamentos ya que no reciben las ayudas necesarias, lo que al final provoca un empobrecimiento en la familia. Y otro de los grandes problemas es la desigualdad en la disponibilidad del tratamiento y cuidados; muchos tratamientos innovadores están desigualmente disponibles en la Unión Europea, ya sea a causa del retraso de la determinación de precios, la falta de experiencia de los médicos (no hay médicos suficientes dedicados a las enfermedades raras) o por la ausencia de recomendaciones sobre tratamientos.

Imagen recuperada de Google

Es muy importante darle reconocimiento y concienciarnos de que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier familia en cualquier momento. Afortunadamente y gracias a padres y familiares y a los propios pacientes, las cosas están cambiando lentamente.

Hasta hace poco, las autoridades de la salud pública y los políticos han ignorado en gran parte las enfermedades raras. Hoy, podemos decir que existe mucho más interés por algunas partes de la opinión pública y, como consecuencia, se están llevando a cabo algunas acciones. Las enfermedades raras para las cuales hay disponible un sencillo y efectivo tratamiento preventivo, están incluso siendo examinadas como parte de política de salud pública. Pero eso no es suficiente, y es hora de que las autoridades consideren las enfermedades raras como prioridad de la Salud Pública y lleven a cabo acciones para ayudar exactamente a muchos pacientes y familias afectadas por enfermedades raras.

Las asociaciones de pacientes de enfermedades raras tienen como objetivo reunir, producir y difundir la limitada información existente sobre su enfermedad y hacer que se oigan las voces de los pacientes y padres. Sus acciones ya han asegurado progreso en el cuidado sanitario y asistencia social, en el desarrollo de tratamientos, y en elevar la conciencia pública sobre las enfermedades raras. En algunos casos, algunas organizaciones de pacientes han logrado recaudar fondos para financiar proyectos de investigación que de otra manera no se habrían podido llevar a cabo. 

Algunas de estas asociaciones son: feder, AESR, X Frágil, Ampastta, AIRG.

Y para despedirme, os dejo el tráiler de una película que a mi personalmente me encantó, y que todos deberíais ver.

Espero que os haya gustado, un saludo 💚